• Nombre de visites :
  • 3033
  • 11/4/2009
  • Date :

L’hémophilie B (1)

Sommaire:

Définition

Physiopathologie

Aspects génétiques

L’hérédité de l’hémophilie B

Clinique

hémophilie

Définition

   L’hémophilie B est une maladie hémorragique constitutionnelle de transmission récessive liée au chromosome X, elle est due à un déficit en facteur IX de la coagulation.

Elle est plus rare que l’hémophilie A: elle représente 20 % des cas d’hémophilie et touche un nouveau-né sur 25000 de sexe masculin.

Physiopathologie

   Le facteur IX est une petite protéine de 415 AA et d’un poids moléculaire de 57 kDa. Cette protéine a une activité de sérine protéase et est synthétisée au niveau du foie sous la dépendance de la vitamine K; sa demie vie est de l’ordre de 24 heures.

   Le facteur IX, activé par le complexe FVIIa-FT ou le FXIa, forme un complexe équimoléculaire avec le F VIIIa (son cofacteur) en présence de phospholipides et d’ions Ca²+.

Aspects génétiques

   Le gène codant le facteur IX a une taille de 34 kb et est situé sur le bras long du chromosome X; il est composé de 8 exons à l’origine d’un ARNm de 2,8 kb.

   Les anomalies moléculaires responsables de la maladie sont nombreuses et on peut définir deux grandes classes de mutations:

 - les mutations ponctuelles où plus de 1000 mutations sont recensées (substitution, insertion, délétion)

 - les grandes délétions: plus de 50 sont connues.

L’hérédité de l’hémophilie B

*C’est une maladie à transmission récessive liée au chromosome X: seuls les garçons sont touchés (sauf cas exceptionnels d’hémophilie féminine).

*Descendance d’un homme hémophile: les garçons sont tous indemnes tandis que toutes les filles sont conductrices.

*Descendance d’une femme conductrice: un garçon sur deux sera hémophile et une fille sur deux sera conductrice.

*L’hémophilie peut aussi apparaître de façon sporadique: hémophilie de novo dans 1/3 des cas.

Clinique

une clinique

   Le tableau  de clinique est identique dans les deux types d’hémophilie A ou B.

 

HOMEDAN Chadi, GERARD Jérémie

Articles Relatifs:

Grandir avec l’hémophilie A

L’hémophilie à travers les siècles

Qui peut avoir l’hémophilie A?

L’hémophilie B (2)

L’hémophilie B (3)

  • Imprimer

    Envoyer à un ami

    Commenter (0)