L’hémophilie B (1)
Sommaire:
Définition
Physiopathologie
Aspects génétiques
L’hérédité de l’hémophilie B
Clinique
Définition
L’hémophilie B est une maladie hémorragique constitutionnelle de transmission récessive liée au chromosome X, elle est due à un déficit en facteur IX de la coagulation.
Elle est plus rare que l’hémophilie A: elle représente 20 % des cas d’hémophilie et touche un nouveau-né sur 25000 de sexe masculin.
Physiopathologie
Le facteur IX est une petite protéine de 415 AA et d’un poids moléculaire de 57 kDa. Cette protéine a une activité de sérine protéase et est synthétisée au niveau du foie sous la dépendance de la vitamine K; sa demie vie est de l’ordre de 24 heures.
Le facteur IX, activé par le complexe FVIIa-FT ou le FXIa, forme un complexe équimoléculaire avec le F VIIIa (son cofacteur) en présence de phospholipides et d’ions Ca²+.
Aspects génétiques
Le gène codant le facteur IX a une taille de 34 kb et est situé sur le bras long du chromosome X; il est composé de 8 exons à l’origine d’un ARNm de 2,8 kb.
Les anomalies moléculaires responsables de la maladie sont nombreuses et on peut définir deux grandes classes de mutations:
- les mutations ponctuelles où plus de 1000 mutations sont recensées (substitution, insertion, délétion)
- les grandes délétions: plus de 50 sont connues.
L’hérédité de l’hémophilie B
*C’est une maladie à transmission récessive liée au chromosome X: seuls les garçons sont touchés (sauf cas exceptionnels d’hémophilie féminine).
*Descendance d’un homme hémophile: les garçons sont tous indemnes tandis que toutes les filles sont conductrices.
*Descendance d’une
femme conductrice: un garçon sur deux sera hémophile et une fille sur deux sera conductrice.
*L’hémophilie peut aussi apparaître de façon sporadique: hémophilie de novo dans 1/3 des cas.
Clinique
Le tableau de clinique est identique dans les deux types d’hémophilie A ou B.
HOMEDAN Chadi, GERARD Jérémie
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